Синдром Жильбера

UncleMoysha:

etoile1987, Синэво с такими ценами пусть ещё год ждут своего клиента. Самый дешёвый анализ в центре "Мать и дитя".
В НАН ценник подняли. Требуйте в НАН обязательно PDF с анализом результата, а не отсканированную распечатку в формате JPG и с обязательным указанием числа повторов.
В НАН берут слюну из полости рта. Честно говоря, это не совсем слюна, а имеет научное название, но смысл это не меняет.

А зачем это указание числа повторов? Делала в прошлом году летом, так прислали просто заключение о том, что обнаружена мутация, теперь вот еще ребенку нужно сделать. И я могу у них запросить это свой PDF файл?

Geografia93:

kotamur:

UncleMoysha:

etoile1987, Синэво с такими ценами пусть ещё год ждут своего клиента. Самый дешёвый анализ в центре "Мать и дитя".
В НАН ценник подняли. Требуйте в НАН обязательно PDF с анализом результата, а не отсканированную распечатку в формате JPG и с обязательным указанием числа повторов.
В НАН берут слюну из полости рта. Честно говоря, это не совсем слюна, а имеет научное название, но смысл это не меняет.

А зачем это указание числа повторов? Делала в прошлом году летом, так прислали просто заключение о том, что обнаружена мутация, теперь вот еще ребенку нужно сделать. И я могу у них запросить это свой PDF файл?

Как я понимаю, чем больше лишних повторов, тем хуже ситуация с переработкой билирубина.

Ну вот у меня написано обнаружена мутация UGTA1*28 в гомозиготном состоянии (генотип 7TA/7TA). Может 28 это и есть число повторов?

Geografia93:

kotamur:

Geografia93:

kotamur:

UncleMoysha:

etoile1987, Синэво с такими ценами пусть ещё год ждут своего клиента. Самый дешёвый анализ в центре "Мать и дитя".
В НАН ценник подняли. Требуйте в НАН обязательно PDF с анализом результата, а не отсканированную распечатку в формате JPG и с обязательным указанием числа повторов.
В НАН берут слюну из полости рта. Честно говоря, это не совсем слюна, а имеет научное название, но смысл это не меняет.

А зачем это указание числа повторов? Делала в прошлом году летом, так прислали просто заключение о том, что обнаружена мутация, теперь вот еще ребенку нужно сделать. И я могу у них запросить это свой PDF файл?

Как я понимаю, чем больше лишних повторов, тем хуже ситуация с переработкой билирубина.

Ну вот у меня написано обнаружена мутация UGTA1*28 в гомозиготном состоянии (генотип 7TA/7TA). Может 28 это и есть число повторов?

Число повторов это Ваши 7TA/7TA, по семь повторов. В норме по 6.

а, про эти, да - это я знаю, что должно быть 6, так что достаточно и такого заключения, значит

В институте генетики в связи с капитальным ремонтом анализ временно не делают (ориентировочно до осени) . Вот и куда теперь податься? (((

UncleMoysha:

kotamur, делают в "Мать и дитя" по разумной цене. А зачем часто сдавать? Или вы первый раз?

мне ребенку надо теперь, от этого будет зависеть лечение другого заболевания

UncleMoysha:

Единственный нюанс в "Мать и Дитя" - очередь. Позвоните, вдруг сейчас она не очень большая.

да, позвонила, спасибо! И приятное известие, может кому пригодится, в МИДе деткам делают анализ бесплатно по направлению.

Geografia93:

kotamur:

В институте генетики в связи с капитальным ремонтом анализ временно не делают (ориентировочно до осени) . Вот и куда теперь податься? (((

Мне в январе говорили, что ремонт к марту закончится)

ну вот , уже до осени

Генетический тест на синдром Жильбера можно сделать тут: Эмбрио, Экоцентр, Синлаб, Инвитро, Синево.
Ещё можно в Мать и Дитя, но там сложно записаться как я понял.

baraev666:

У кого приобретенный СЖ,каким образом у вас происходила манифестация??Присоединились ли к вам другие болячки??Насколько я изучил информацию,появляются проблемы со стороны ЖКТ,неврология и дерматология

а каким это образом он может быть приобретенным? он может скрыто протекать долгое время, но это наследственное заболевание, его нельзя приобрести

GOGI.SERGEY:

kotamur:

UncleMoysha:

Единственный нюанс в "Мать и Дитя" - очередь. Позвоните, вдруг сейчас она не очень большая.

да, позвонила, спасибо! И приятное известие, может кому пригодится, в МИДе деткам делают анализ бесплатно по направлению.

А нас послали куда подальше. Потому что не местные....

ну да, неприятно, конечно, хотя странно, ведь из других городов приезжают в центр, почему анализ не берут?

мы съездили сдали, результат ждать около месяца , ну и минус, что берут кровь из пальца, ребенок был не рад) зато бесплатно, как мне сказали)

baraev666:

kotamur, а разве нету такого понятия, как поломка гена ??

ну как я понимаю именно эта поломка и передается либо не передается по наследству, сломаться просто так у здорового человека он не может